出品 | 搜狐健康

作者 | 袁阳

编辑 | 周亦川

每年的9月24日是世界非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)关爱日。今年搜狐健康拜访到四川大学华西医院肾脏内科副主任胡章学教授，就非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的规范治疗现状，进行了探讨。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种非常罕见的、由于补体调节异常导致的内皮细胞损害所引起的血栓性微血管病。起病急、病情凶险，急性期死亡率高，且易累及肾脏导致终末期肾病。其核心环节是补体异常激活，攻击血管内皮细胞，导致微血管血栓形成和多脏器损伤。

aHUS患病率约为百万分之七，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。该病以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤“三联征”为典型表现。

尽管补体抑制剂已被纳入规范治疗方案，但由于疾病罕见性所造成的认知不足、诊疗延误和用药可及性障碍，依然构成严峻挑战。国家罕见病专业保障基金有望成为破解高值罕见病用药难题的关键举措。

胡章学教授强调aHUS是一种急危重症：“它起病很急，患者非常危重，有比较高的死亡率。”他分享了一个典型案例：一位青年男性患者起病迅猛，很快进入尿毒症期，经检查诊断为aHUS。患者就诊时已经启动血液透析治疗，接受补体抑制剂治疗两个多月后成功脱离透析，肾功能维持稳定。

“这个案例告诉我们，如果没有及时诊断和治疗，患者很可能会发展为尿毒症，需要长期透析或肾移植。”胡章学教授说。

另一个产后发病的aHUS患者，经积极规范治疗后肾功能完全恢复。由于患者年轻且有再生育需求，医院为其进行基因检测，发现无相关基因突变，判断复发风险较低。后续患者顺利妊娠，母婴平安。

“规范化诊疗不仅能挽救脏器功能，还能满足患者生活、生育等长远需求，对患者个人和家庭意义重大。”胡章学教授表示。

aHUS诊疗面临的主要挑战在于疾病罕见性导致的认知不足。“因为它罕见，很多地方医生可能对它不认识、不清楚。”胡章学教授指出。

aHUS有多种临床表现，可能出现在不同科室，如肾脏科、产科、血液科等。“每一个科室的医生都可能会触及这个疾病。” 胡章学教授表示在这种情况下，需要不同学科医生进行多学科协作（MDT），从不同方向把患者筛选出来，让患者得到早期诊断和治疗。

近年来，国家高度重视罕见病防治工作。2025年，国家卫健委医政司印发《2025年国家医疗质量安全改进目标》明确将aHUS纳入罕见病专业目录；国家罕见病中心也同步印发单病种质量指标，为aHUS的鉴别诊断、治疗技术和救治效果提供了系统性质控指引。

这些政策要求医疗机构组建多学科诊疗（MDT）团队、开展规范化培训、建立单病种监测评价机制，逐步构建起覆盖诊断、治疗和长期管理的质控体系。

此外，药物可及性是aHUS患者长期管理的另一个核心问题。胡章学教授指出：“医保对于这个疾病的可及性做出非常大的贡献。通过医保谈判，药物纳入了医保管理，费用大幅降价，可及性得到非常大提高。”

对于构建多层次支付保障体系，胡章学教授认为除了国家医保外，还需要慈善救助和商业健康险的支持。“我们国家在这一块还是比较欠缺的。患者诊断后面临高额治疗费用，但很难进入商业保险。”

国家罕见病专业保障基金有望成为破解这一难题的关键举措。胡章学教授建议：“设立国家级罕见病专项基金，通过专项基金精准覆盖罕见病创新药的支付缺口。同时鼓励地方探索多层次保障，形成国家医保+地方专项+社会补充’的多层次保障网络。”

随着国家罕见病专业保障基金的推进和完善，aHUS患者将有望获得更加可持续的治疗保障。从诊断困局到规范路径，从精准治疗到多元支付，aHUS的诊疗之路正在各方共同努力下变得更加清晰可及，为患者带来重获“肾”机的新希望。